Couldn't find Snp with [WHERE "snps"."rsid" = $1]

Utforska

Genetiska varianter

Variant Gen Kategori Resultat
rs1001179 CAT Promotorvariant i katalas som påverkar clearance av väteperoxid och kapaciteten i antioxidantförsvaret CAT Neuroinflammation & oxidativ stress
rs1006737 CACNA1C Variant i L-typens kalciumkanalgen som påverkar stämningsreglering, emotionell bearbetning och risk för psykiatriska sjukdomar CACNA1C Humör & depression
rs10462020 PER3 Missense-variant i den cirkadiska klockgenen PER3 associerad med preferens för morgonkronotyp och tidigare dygnsrytmisk timing PER3 Sömn & circadianrytm
rs1045642 ABCB1 Synonym variant i P-glykoprotein som påverkar uttrycket av läkemedelseffluxpumpen och hundratals substratläkemedel ABCB1 Psykiatrisk farmakogenomik
rs10830963 MTNR1B Melatoninreceptorvariant som förlänger nattlig melatoninsignalering i pankreas betaceller och försämrar glukosstimulerad insulinsekretion — särskilt när måltider äts sent MTNR1B Sömn & circadianrytm
rs11206244 DIO1 Vanlig variant i DIO1-genens 3' UTR som påverkar metabolismen av sköldkörtelhormon och T3/T4-kvoten DIO1 Neuroendokrint & hormonellt humör
rs1050450 GPX1 Selenberoende antioxidantenzym som neutraliserar väteperoxid; Leu-varianten minskar enzymaktiviteten och responsen på selen GPX1 Neuroinflammation & oxidativ stress
rs1050891 HNMT Histaminnedbrytning i blod och vävnader - använder metylgrupper från SAM HNMT Neurotransmittermetabolism
rs1065852 CYP2D6 CYP2D6-variant med reducerad funktion som är vanlig i asiatiska populationer CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik
rs1360780 FKBP5 Co-chaperon till glukokortikoidreceptorn som reglerar kortisolåterkoppling — T-allelen försämrar återhämtning efter stress och ökar, i kombination med tidig motgång, kraftigt risken för PTSD och depression FKBP5 Ångest & stressrespons
rs1051266 SLC19A1 Folattransportör — hur väl folat tar sig in i dina celler SLC19A1 Metylering & hjärnnutrienter
rs1800629 TNF Promotorvariant som ökar TNF-alpha-produktionen ungefär 2-faldigt, associerad med autoimmuna sjukdomar och svar på anti-TNF-läkemedel TNF Ångest & stressrespons, Neuroinflammation & oxidativ stress
rs1205 CRP 3' UTR-variant som modulerar basala nivåer av C-reaktivt protein och inflammatorisk status CRP Neuroinflammation & oxidativ stress
rs11605924 CRY2 Variant i cirkadisk klockgen som påverkar fasteglukos, hepatisk lipidmetabolism och säsongsberoende metabola responser CRY2 Sömn & circadianrytm
rs12696304 TERC Reglerande variant nära telomeras-RNA-genen som är associerad med kortare telomerer och accelererat cellulärt åldrande TERC Neuroinflammation & oxidativ stress
rs1611115 DBH Den starkaste kända genetiska determinanten för aktivitet hos dopamin beta-hydroxylas, som styr förhållandet mellan dopamin och noradrenalin DBH Neurotransmittermetabolism
rs11136000 CLU Intronisk variant i clusterin-genen som påverkar risken för Alzheimers sjukdom genom reglering av clearance av amyloid-beta CLU Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs12086634 HSD11B1 Modulerar lokal kortisolaktivering från kortison i lever och fettvävnad, vilket påverkar visceralt fett, insulinkänslighet och risk för metabolt syndrom HSD11B1 Ångest & stressrespons, Neuroendokrint & hormonellt humör
rs16147 NPY Promotorvariant i neuropeptid Y som modulerar NPY-uttryck under stress och påverkar stresstålighet, sårbarhet för ångest, aptitreglering och migränbenägenhet NPY Humör & depression, Ångest & stressrespons
rs1801198 TCN2 Variant i transcobalamin II som påverkar cellernas tillförsel av vitamin B12 via holotranscobalamins bindningseffektivitet TCN2 Metylering & hjärnnutrienter
rs10741657 CYP2R1 Aktivering av vitamin D — omvandlar D3 till 25(OH)D i levern CYP2R1 Metylering & hjärnnutrienter
rs12248560 CYP2C19 Variant med ökad funktion i CYP2C19 - snabb/ultrasnabb metaboliserare CYP2C19 Psykiatrisk farmakogenomik
rs16944 IL1B Promotorvariant som påverkar IL-1 beta-produktion och därmed inflammatoriskt svar och risk för kardiovaskulär sjukdom IL1B Neuroinflammation & oxidativ stress
rs16969968 CHRNA5 Variant i nikotinreceptorn som är starkt associerad med kraftig rökning, nikotinberoende och ökad risk för lungcancer CHRNA5 Beroende & belöningsbearbetning
rs1800497 DRD2/ANKK1 Minskar densiteten av dopamin D2-receptorer i striatum, vilket påverkar belöningsbearbetning, förstärkningsinlärning och mottaglighet för beroende DRD2/ANKK1 Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
rs1841499 NEGR1 Variant i hypotalamisk aptitreglering som kopplar mottaglighet för obesitas till migränrisk via gemensamma neurala banor NEGR1 Humör & depression
rs1800883 HTR5A Promotor-/5' UTR-variant i serotoninreceptorgenen 5-HT5A som påverkar receptoruttryck, kopplad till schizofrenibenägenhet och exekutiv funktion HTR5A Humör & depression, Neurotransmittermetabolism
rs1800955 DRD4 Promotorvariant som modulerar uttrycket av dopamin D4-receptorn i prefrontala cortex och påverkar nyhetssökande och kognitiv flexibilitet DRD4 Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
rs11558538 HNMT Strukturell HNMT-variant - minskar enzymets stabilitet och histamineliminering i vävnader HNMT Neurotransmittermetabolism
rs2815752 NEGR1 Ledande GWAS-variant för obesitas nära NEGR1 — påverkar hypotalamisk aptitreglering och neuronal tillväxt NEGR1 Humör & depression
rs16947 CYP2D6 Vanlig CYP2D6-variant som definierar *2-allelen; tidigare ansedd ha normal funktion men ny evidens visar reducerad expression genom förändrad splicing CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik
rs1800872 IL10 Promotorvariant som påverkar IL-10-produktion — en viktig antiinflammatorisk cytokin som reglerar inflammation och kardiovaskulär risk IL10 Neuroinflammation & oxidativ stress
rs2271933 HCRTR1 Missense-variant i orexin-/hypokretinreceptor 1 som förändrar G-proteinsignalering och ökar mottagligheten för migrän, paniksyndrom, stämningsdysreglering och förhöjda arousalresponser HCRTR1 Ångest & stressrespons
rs1799941 SHBG Variant i promotorregionen som påverkar nivåerna av könshormonbindande globulin, där A-allelen ökar SHBG med 15–25 % och påverkar biotillgängligheten av fritt testosteron och östradiol SHBG Neuroendokrint & hormonellt humör
rs1800795 IL6 Promotorvariant som styr interleukin-6-uttryck — påverkar inflammation, återhämtning efter träning och kardiovaskulär risk IL6 Neuroinflammation & oxidativ stress
rs1799971 OPRM1 Mu-opioidreceptorvariant som påverkar opioidrespons, smärtkänslighet och potentiellt effekt av naltrexon OPRM1 Beroende & belöningsbearbetning
rs25531 SLC6A4 Promotor-SNP nära 5-HTTLPR som modifierar uttrycket av serotonintransportören och svar på antidepressiva SLC6A4 Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism
rs1801260 CLOCK Variant i en central transkriptionsfaktor i dygnsklockan som påverkar mRNA-stabilitet och är associerad med kvällspreferens, fördröjd sömnstart och kortare sömnduration CLOCK Sömn & circadianrytm
rs1544410 VDR Vitamin D-receptor — påverkar hur väl vitamin D aktiverar cellulära processer VDR Metylering & hjärnnutrienter
rs279858 GABRA2 GABA-A-receptorns alfa-2-subenhetsvariant som påverkar alkoholrespons, ångest och sårbarhet för beroende GABRA2 Ångest & stressrespons, Beroende & belöningsbearbetning
rs324420 FAAH Påverkar anandamidnivåer genom förändrad stabilitet hos FAAH-enzymet, vilket påverkar smärtkänslighet, stressrespons, utsläckning av rädsla och reglering av humör FAAH Ångest & stressrespons, Beroende & belöningsbearbetning
rs1991517 TSHR Påverkar TSH-receptorns känslighet och regleringen av sköldkörtelhormon; påverkar TSH-nivåer, metabol funktion och risk för medfödd hypotyreos TSHR Neuroendokrint & hormonellt humör
rs17070145 WWC1 Påverkar episodisk minnesprestation och hippocampusfunktion genom KIBRA-proteinets roll i synaptisk plasticitet WWC1 Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs41423247 NR3C1 Intronisk variant i glukokortikoidreceptorn som påverkar kortisolkänslighet och reglering av stressrespons NR3C1 Humör & depression, Ångest & stressrespons
rs4570625 TPH2 Promotorvariant som påverkar hjärnans enzym för serotoninsyntes; påverkar emotionell reaktivitet, ångest och risk för depression TPH2 Humör & depression, Neurotransmittermetabolism
rs17649553 MAPT Haplotyp-taggningsvariant som skiljer MAPT H1- och H2-klader åt och påverkar risken för Parkinsons sjukdom, progressiv supranukleär pares och andra tauopatier MAPT Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs2736100 TERT Vanlig intron 2-variant i telomerasgenen som påverkar telomerlängd, där C-allelen är associerad med längre telomerer och ökad cancerrisk, medan A-allelen kopplas till kortare telomerer och högre risk för degenerativa sjukdomar TERT Neuroinflammation & oxidativ stress
rs2234693 ESR1 Östrogenreceptor alfa-intronvariant som påverkar receptoruttryck och östrogenkänslighet ESR1 Neuroendokrint & hormonellt humör
rs53576 OXTR Den mest studerade varianten i oxytocinreceptorn, som påverkar empati, social känslighet, stressresiliens genom social buffring och emotionell reglering OXTR Humör & depression, Ångest & stressrespons
rs225014 DIO2 Påverkar omvandlingen av inaktivt T4 till aktivt T3 sköldkörtelhormon i hjärnan, hypofysen och perifera vävnader DIO2 Neuroendokrint & hormonellt humör
rs429358 APOE Lipidmetabolism och Alzheimers risk - E4-bärare reagerar sämre på högt intag av mättat fett APOE Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs1801131 MTHFR Andra MTHFR-variant som påverkar enzymaktivitet i den regulatoriska domänen MTHFR Metylering & hjärnnutrienter
rs2802292 FOXO3 Livslängdsassocierad intronisk enhancer-variant med 1,9-faldigt ökad sannolikhet att nå 95 års ålder FOXO3 Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs1801133 MTHFR Nyckelenzym för att omvandla folat till dess aktiva metylfolatform MTHFR Metylering & hjärnnutrienter
rs228697 PER3 Variant i en central klockgen som förskjuter cirkadisk periodlängd och påverkar morgon- respektive kvällskronotyp PER3 Sömn & circadianrytm
rs2287161 CRY1 Variant i den cirkadiska genen Cryptochrome 1 som påverkar glukosmetabolism, sömntiming, humörreglering och metabola svar på kost CRY1 Sömn & circadianrytm
rs601338 FUT2 Bestämmer sekretorstatus — om ABO-blodgruppsantigen utsöndras i kroppsvätskor, vilket påverkar tarmmikrobiomet, vitamin B12-nivåer och infektionskänslighet FUT2 Metylering & hjärnnutrienter
rs6311 HTR2A Regulatorisk variant i serotonin 2A-receptorgenen som påverkar SSRI-biverkningar och potentiellt behandlingssvar HTR2A Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism
rs6323 MAOA X-kromosombunden variant i monoaminoxidas A som påverkar enzymaktivitet och nedbrytning av signalsubstanser MAOA Humör & depression, Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
rs1801394 MTRR B12-återvinningsenzym — regenererar aktivt B12 för metyleringscykeln MTRR Metylering & hjärnnutrienter
rs2304672 PER2 Regulatorisk variant i en central klockgen som påverkar cirkadisk timing, sömn-vakenhetspreferens och belöningsbearbetning PER2 Sömn & circadianrytm
rs1805087 MTR Metioninsyntas — använder B12 för att omvandla homocystein till metionin MTR Metylering & hjärnnutrienter
rs324981 NPSR1 Gain-of-function missense-variant i neuropeptid S-receptorn som ökar receptorsignaleringen cirka 10 gånger, främjar vakenhet och minskar sömndurationen NPSR1 Sömn & circadianrytm
rs7412 APOE APOE E2-variant - generellt skyddande för kardiovaskulär hälsa APOE Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs28371725 CYP2D6 Intronisk splice-variant som orsakar minskad CYP2D6-enzymaktivitet genom avvikande splitsning CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik
rs35333999 PER2 Missense-variant i den centrala cirkadiska klockgenen PER2 som förlänger den intrinsiska cirkadiska perioden och förskjuter kronotypen mot kvällstyp PER2 Sömn & circadianrytm
rs2236225 MTHFD1 Folatbearbetande enzym — reducerad stabilitet ökar behovet av kolin MTHFD1 Metylering & hjärnnutrienter
rs234706 CBS Vanlig synonym variant i CBS-genen associerad med minskad risk för kardiovaskulär sjukdom och förbättrat svar på folattillskott CBS Metylering & hjärnnutrienter
rs4446909 ASMT Sista enzymet i melatoninsyntesen; en promotorvariant minskar ASMT-uttrycket och sänker melatoninproduktionen, vilket påverkar insomning och cirkadisk rytm ASMT Sömn & circadianrytm
rs3745274 CYP2B6 Variant med reducerad funktion som påverkar metabolismen av efavirenz, methadone, bupropion och cyclophosphamide CYP2B6 Psykiatrisk farmakogenomik
rs9536314 KLOTHO Livslängdsassocierad variant som uppvisar överdominans där heterozygoter visar förbättrad kognition och livslängd medan homozygoter har reducerad överlevnad KLOTHO Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs356182 SNCA Parkinsons sjukdoms-GWAS-riskvariant som påverkar alfa-synukleinuttryck och neuronal differentiering SNCA Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs5443 GNB3 Synonym exon-10-variant som utlöser alternativ splitsning av G-proteinets beta-3-subenhet och förstärker signalering genom praktiskt taget alla GPCR — vilket påverkar blodtryck, viktreglering, hormonella svar, sömntiming och effekten av antidepressiva läkemedel GNB3 Psykiatrisk farmakogenomik
rs3892097 CYP2D6 Viktigt enzym för metabolism av ~25 % av läkemedel, inklusive opioider, antidepressiva och betablockerare CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik
rs3751143 P2RX7 Funktionsförlustvariant i P2X7-receptorn som minskar inflammatorisk respons och kan modulera smärtkänslighet P2RX7 Neuroinflammation & oxidativ stress
rs5751876 ADORA2A Adenosin A2A-receptorvariant som avgör individuell känslighet för koffeinets effekter på ångest och sömn ADORA2A Sömn & circadianrytm
rs4680 COMT Nedbrytning av dopamin/katekolaminer — påverkar stressrespons och tolerans för metyldonatorer COMT Ångest & stressrespons, Neurotransmittermetabolism, Metylering & hjärnnutrienter
rs3851179 PICALM Variant i PICALM-genen som påverkar clearance av amyloid-beta över blod-hjärnbarriären och risk för Alzheimers sjukdom PICALM Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs4244285 CYP2C19 CYP2C19-variant utan funktion som påverkar PPI, clopidogrel och vissa antidepressiva CYP2C19 Psykiatrisk farmakogenomik
rs4880 SOD2 Primärt mitokondriellt antioxidantenzym - varianten minskar avgiftning av superoxid i mitokondrier SOD2 Neuroinflammation & oxidativ stress
rs743572 CYP17A1 Promotorvariant som påverkar uttrycket av 17α-hydroxylas och syntesen av steroidhormoner, med påverkan på produktion av kortisol, DHEA, androgener och östrogener CYP17A1 Neuroendokrint & hormonellt humör
rs5030655 CYP2D6 Frameshift-deletion som orsakar total avsaknad av enzymfunktion och definierar status som långsam metaboliserare för många läkemedel, inklusive codeine, tramadol och antidepressiva CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik
rs7946 PEMT Produktion av fosfatidylkolin — påverkar behovet av kolin i kosten PEMT Metylering & hjärnnutrienter
rs965513 FOXE1 Starkaste GWAS-lokus för sköldkörteln — regulatorisk variant nära FOXE1 som påverkar sköldkörtelutveckling, TSH-nivåer och risk för differentierad sköldkörtelcancer FOXE1 Neuroendokrint & hormonellt humör
rs6265 BDNF Viktig neurotrofinvariant som styr aktivitetsberoende BDNF-frisättning och påverkar minneskonsolidering, neuroplasticitet och stresstålighet BDNF Humör & depression
rs671 ALDH2 Alkoholmetabolism - flush-reaktion och cancerrisk ALDH2 Beroende & belöningsbearbetning
rs762551 CYP1A2 Koffeinmetabolism - påverkar hur snabbt du bryter ned koffein CYP1A2 Sömn & circadianrytm
rs744373 BIN1 Den näst starkaste genetiska riskfaktorn för Alzheimers sjukdom efter APOE, associerad med ökad tau-patologi och accelererad kognitiv nedgång BIN1 Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs75932628 TREM2 Sällsynt missense-variant i den mikrogliala receptorn TREM2 som signifikant ökar risken för sent debuterande Alzheimers sjukdom genom nedsatt mikroglial funktion och clearance av amyloid TREM2 Kognitiv hälsa & neurodegeneration
rs76904798 LRRK2 Vanlig icke-kodande variant uppströms om LRRK2 som ökar genuttryck i mikroglia och risken för Parkinsons sjukdom LRRK2 Kognitiv hälsa & neurodegeneration
90 varianter