Utforska

Genetiska varianter

Variant Gen Kategori Resultat
rs1001179 CAT Promotorvariant i katalas som påverkar clearance av väteperoxid och kapaciteten i antioxidantförsvaret CAT Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs1006737 CACNA1C Variant i L-typens kalciumkanalgen som påverkar stämningsreglering, emotionell bearbetning och risk för psykiatriska sjukdomar CACNA1C Humör & depression —
rs10462020 PER3 Missense-variant i den cirkadiska klockgenen PER3 associerad med preferens för morgonkronotyp och tidigare dygnsrytmisk timing PER3 Sömn & circadianrytm —
rs1045642 ABCB1 Synonym variant i P-glykoprotein som påverkar uttrycket av läkemedelseffluxpumpen och hundratals substratläkemedel ABCB1 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs10830963 MTNR1B Melatoninreceptorvariant som förlänger nattlig melatoninsignalering i pankreas betaceller och försämrar glukosstimulerad insulinsekretion — särskilt när måltider äts sent MTNR1B Sömn & circadianrytm —
rs11206244 DIO1 Vanlig variant i DIO1-genens 3' UTR som påverkar metabolismen av sköldkörtelhormon och T3/T4-kvoten DIO1 Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs1050450 GPX1 Selenberoende antioxidantenzym som neutraliserar väteperoxid; Leu-varianten minskar enzymaktiviteten och responsen på selen GPX1 Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs1050891 HNMT Histaminnedbrytning i blod och vävnader - använder metylgrupper från SAM HNMT Neurotransmittermetabolism —
rs1065852 CYP2D6 CYP2D6-variant med reducerad funktion som är vanlig i asiatiska populationer CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs1360780 FKBP5 Co-chaperon till glukokortikoidreceptorn som reglerar kortisolåterkoppling — T-allelen försämrar återhämtning efter stress och ökar, i kombination med tidig motgång, kraftigt risken för PTSD och depression FKBP5 Ångest & stressrespons —
rs1051266 SLC19A1 Folattransportör — hur väl folat tar sig in i dina celler SLC19A1 Metylering & hjärnnutrienter —
rs1800629 TNF Promotorvariant som ökar TNF-alpha-produktionen ungefär 2-faldigt, associerad med autoimmuna sjukdomar och svar på anti-TNF-läkemedel TNF Ångest & stressrespons, Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs1205 CRP 3' UTR-variant som modulerar basala nivåer av C-reaktivt protein och inflammatorisk status CRP Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs11605924 CRY2 Variant i cirkadisk klockgen som påverkar fasteglukos, hepatisk lipidmetabolism och säsongsberoende metabola responser CRY2 Sömn & circadianrytm —
rs12696304 TERC Reglerande variant nära telomeras-RNA-genen som är associerad med kortare telomerer och accelererat cellulärt åldrande TERC Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs1611115 DBH Den starkaste kända genetiska determinanten för aktivitet hos dopamin beta-hydroxylas, som styr förhållandet mellan dopamin och noradrenalin DBH Neurotransmittermetabolism —
rs11136000 CLU Intronisk variant i clusterin-genen som påverkar risken för Alzheimers sjukdom genom reglering av clearance av amyloid-beta CLU Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs12086634 HSD11B1 Modulerar lokal kortisolaktivering från kortison i lever och fettvävnad, vilket påverkar visceralt fett, insulinkänslighet och risk för metabolt syndrom HSD11B1 Ångest & stressrespons, Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs16147 NPY Promotorvariant i neuropeptid Y som modulerar NPY-uttryck under stress och påverkar stresstålighet, sårbarhet för ångest, aptitreglering och migränbenägenhet NPY Humör & depression, Ångest & stressrespons —
rs1801198 TCN2 Variant i transcobalamin II som påverkar cellernas tillförsel av vitamin B12 via holotranscobalamins bindningseffektivitet TCN2 Metylering & hjärnnutrienter —
rs10741657 CYP2R1 Aktivering av vitamin D — omvandlar D3 till 25(OH)D i levern CYP2R1 Metylering & hjärnnutrienter —
rs12248560 CYP2C19 Variant med ökad funktion i CYP2C19 - snabb/ultrasnabb metaboliserare CYP2C19 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs16944 IL1B Promotorvariant som påverkar IL-1 beta-produktion och därmed inflammatoriskt svar och risk för kardiovaskulär sjukdom IL1B Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs16969968 CHRNA5 Variant i nikotinreceptorn som är starkt associerad med kraftig rökning, nikotinberoende och ökad risk för lungcancer CHRNA5 Beroende & belöningsbearbetning —
rs1800497 DRD2/ANKK1 Minskar densiteten av dopamin D2-receptorer i striatum, vilket påverkar belöningsbearbetning, förstärkningsinlärning och mottaglighet för beroende DRD2/ANKK1 Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning —
rs1841499 NEGR1 Variant i hypotalamisk aptitreglering som kopplar mottaglighet för obesitas till migränrisk via gemensamma neurala banor NEGR1 Humör & depression —
rs1800883 HTR5A Promotor-/5' UTR-variant i serotoninreceptorgenen 5-HT5A som påverkar receptoruttryck, kopplad till schizofrenibenägenhet och exekutiv funktion HTR5A Humör & depression, Neurotransmittermetabolism —
rs1800955 DRD4 Promotorvariant som modulerar uttrycket av dopamin D4-receptorn i prefrontala cortex och påverkar nyhetssökande och kognitiv flexibilitet DRD4 Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning —
rs11558538 HNMT Strukturell HNMT-variant - minskar enzymets stabilitet och histamineliminering i vävnader HNMT Neurotransmittermetabolism —
rs2815752 NEGR1 Ledande GWAS-variant för obesitas nära NEGR1 — påverkar hypotalamisk aptitreglering och neuronal tillväxt NEGR1 Humör & depression —
rs16947 CYP2D6 Vanlig CYP2D6-variant som definierar *2-allelen; tidigare ansedd ha normal funktion men ny evidens visar reducerad expression genom förändrad splicing CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs1800872 IL10 Promotorvariant som påverkar IL-10-produktion — en viktig antiinflammatorisk cytokin som reglerar inflammation och kardiovaskulär risk IL10 Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs2271933 HCRTR1 Missense-variant i orexin-/hypokretinreceptor 1 som förändrar G-proteinsignalering och ökar mottagligheten för migrän, paniksyndrom, stämningsdysreglering och förhöjda arousalresponser HCRTR1 Ångest & stressrespons —
rs1799941 SHBG Variant i promotorregionen som påverkar nivåerna av könshormonbindande globulin, där A-allelen ökar SHBG med 15–25 % och påverkar biotillgängligheten av fritt testosteron och östradiol SHBG Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs1800795 IL6 Promotorvariant som styr interleukin-6-uttryck — påverkar inflammation, återhämtning efter träning och kardiovaskulär risk IL6 Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs1799971 OPRM1 Mu-opioidreceptorvariant som påverkar opioidrespons, smärtkänslighet och potentiellt effekt av naltrexon OPRM1 Beroende & belöningsbearbetning —
rs25531 SLC6A4 Promotor-SNP nära 5-HTTLPR som modifierar uttrycket av serotonintransportören och svar på antidepressiva SLC6A4 Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism —
rs1801260 CLOCK Variant i en central transkriptionsfaktor i dygnsklockan som påverkar mRNA-stabilitet och är associerad med kvällspreferens, fördröjd sömnstart och kortare sömnduration CLOCK Sömn & circadianrytm —
rs1544410 VDR Vitamin D-receptor — påverkar hur väl vitamin D aktiverar cellulära processer VDR Metylering & hjärnnutrienter —
rs279858 GABRA2 GABA-A-receptorns alfa-2-subenhetsvariant som påverkar alkoholrespons, ångest och sårbarhet för beroende GABRA2 Ångest & stressrespons, Beroende & belöningsbearbetning —
rs324420 FAAH Påverkar anandamidnivåer genom förändrad stabilitet hos FAAH-enzymet, vilket påverkar smärtkänslighet, stressrespons, utsläckning av rädsla och reglering av humör FAAH Ångest & stressrespons, Beroende & belöningsbearbetning —
rs1991517 TSHR Påverkar TSH-receptorns känslighet och regleringen av sköldkörtelhormon; påverkar TSH-nivåer, metabol funktion och risk för medfödd hypotyreos TSHR Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs17070145 WWC1 Påverkar episodisk minnesprestation och hippocampusfunktion genom KIBRA-proteinets roll i synaptisk plasticitet WWC1 Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs41423247 NR3C1 Intronisk variant i glukokortikoidreceptorn som påverkar kortisolkänslighet och reglering av stressrespons NR3C1 Humör & depression, Ångest & stressrespons —
rs4570625 TPH2 Promotorvariant som påverkar hjärnans enzym för serotoninsyntes; påverkar emotionell reaktivitet, ångest och risk för depression TPH2 Humör & depression, Neurotransmittermetabolism —
rs17649553 MAPT Haplotyp-taggningsvariant som skiljer MAPT H1- och H2-klader åt och påverkar risken för Parkinsons sjukdom, progressiv supranukleär pares och andra tauopatier MAPT Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs2736100 TERT Vanlig intron 2-variant i telomerasgenen som påverkar telomerlängd, där C-allelen är associerad med längre telomerer och ökad cancerrisk, medan A-allelen kopplas till kortare telomerer och högre risk för degenerativa sjukdomar TERT Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs2234693 ESR1 Östrogenreceptor alfa-intronvariant som påverkar receptoruttryck och östrogenkänslighet ESR1 Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs53576 OXTR Den mest studerade varianten i oxytocinreceptorn, som påverkar empati, social känslighet, stressresiliens genom social buffring och emotionell reglering OXTR Humör & depression, Ångest & stressrespons —
rs225014 DIO2 Påverkar omvandlingen av inaktivt T4 till aktivt T3 sköldkörtelhormon i hjärnan, hypofysen och perifera vävnader DIO2 Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs429358 APOE Lipidmetabolism och Alzheimers risk - E4-bärare reagerar sämre på högt intag av mättat fett APOE Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs1801131 MTHFR Andra MTHFR-variant som påverkar enzymaktivitet i den regulatoriska domänen MTHFR Metylering & hjärnnutrienter —
rs2802292 FOXO3 Livslängdsassocierad intronisk enhancer-variant med 1,9-faldigt ökad sannolikhet att nå 95 års ålder FOXO3 Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs1801133 MTHFR Nyckelenzym för att omvandla folat till dess aktiva metylfolatform MTHFR Metylering & hjärnnutrienter —
rs228697 PER3 Variant i en central klockgen som förskjuter cirkadisk periodlängd och påverkar morgon- respektive kvällskronotyp PER3 Sömn & circadianrytm —
rs2287161 CRY1 Variant i den cirkadiska genen Cryptochrome 1 som påverkar glukosmetabolism, sömntiming, humörreglering och metabola svar på kost CRY1 Sömn & circadianrytm —
rs601338 FUT2 Bestämmer sekretorstatus — om ABO-blodgruppsantigen utsöndras i kroppsvätskor, vilket påverkar tarmmikrobiomet, vitamin B12-nivåer och infektionskänslighet FUT2 Metylering & hjärnnutrienter —
rs6311 HTR2A Regulatorisk variant i serotonin 2A-receptorgenen som påverkar SSRI-biverkningar och potentiellt behandlingssvar HTR2A Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism —
rs6323 MAOA X-kromosombunden variant i monoaminoxidas A som påverkar enzymaktivitet och nedbrytning av signalsubstanser MAOA Humör & depression, Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning —
rs1801394 MTRR B12-återvinningsenzym — regenererar aktivt B12 för metyleringscykeln MTRR Metylering & hjärnnutrienter —
rs2304672 PER2 Regulatorisk variant i en central klockgen som påverkar cirkadisk timing, sömn-vakenhetspreferens och belöningsbearbetning PER2 Sömn & circadianrytm —
rs1805087 MTR Metioninsyntas — använder B12 för att omvandla homocystein till metionin MTR Metylering & hjärnnutrienter —
rs324981 NPSR1 Gain-of-function missense-variant i neuropeptid S-receptorn som ökar receptorsignaleringen cirka 10 gånger, främjar vakenhet och minskar sömndurationen NPSR1 Sömn & circadianrytm —
rs7412 APOE APOE E2-variant - generellt skyddande för kardiovaskulär hälsa APOE Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs28371725 CYP2D6 Intronisk splice-variant som orsakar minskad CYP2D6-enzymaktivitet genom avvikande splitsning CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs35333999 PER2 Missense-variant i den centrala cirkadiska klockgenen PER2 som förlänger den intrinsiska cirkadiska perioden och förskjuter kronotypen mot kvällstyp PER2 Sömn & circadianrytm —
rs2236225 MTHFD1 Folatbearbetande enzym — reducerad stabilitet ökar behovet av kolin MTHFD1 Metylering & hjärnnutrienter —
rs234706 CBS Vanlig synonym variant i CBS-genen associerad med minskad risk för kardiovaskulär sjukdom och förbättrat svar på folattillskott CBS Metylering & hjärnnutrienter —
rs4446909 ASMT Sista enzymet i melatoninsyntesen; en promotorvariant minskar ASMT-uttrycket och sänker melatoninproduktionen, vilket påverkar insomning och cirkadisk rytm ASMT Sömn & circadianrytm —
rs3745274 CYP2B6 Variant med reducerad funktion som påverkar metabolismen av efavirenz, methadone, bupropion och cyclophosphamide CYP2B6 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs9536314 KLOTHO Livslängdsassocierad variant som uppvisar överdominans där heterozygoter visar förbättrad kognition och livslängd medan homozygoter har reducerad överlevnad KLOTHO Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs356182 SNCA Parkinsons sjukdoms-GWAS-riskvariant som påverkar alfa-synukleinuttryck och neuronal differentiering SNCA Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs5443 GNB3 Synonym exon-10-variant som utlöser alternativ splitsning av G-proteinets beta-3-subenhet och förstärker signalering genom praktiskt taget alla GPCR — vilket påverkar blodtryck, viktreglering, hormonella svar, sömntiming och effekten av antidepressiva läkemedel GNB3 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs3892097 CYP2D6 Viktigt enzym för metabolism av ~25 % av läkemedel, inklusive opioider, antidepressiva och betablockerare CYP2D6 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs3751143 P2RX7 Funktionsförlustvariant i P2X7-receptorn som minskar inflammatorisk respons och kan modulera smärtkänslighet P2RX7 Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs5751876 ADORA2A Adenosin A2A-receptorvariant som avgör individuell känslighet för koffeinets effekter på ångest och sömn ADORA2A Sömn & circadianrytm —
rs4680 COMT Nedbrytning av dopamin/katekolaminer — påverkar stressrespons och tolerans för metyldonatorer COMT Ångest & stressrespons, Neurotransmittermetabolism, Metylering & hjärnnutrienter —
rs3851179 PICALM Variant i PICALM-genen som påverkar clearance av amyloid-beta över blod-hjärnbarriären och risk för Alzheimers sjukdom PICALM Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs4244285 CYP2C19 CYP2C19-variant utan funktion som påverkar PPI, clopidogrel och vissa antidepressiva CYP2C19 Psykiatrisk farmakogenomik —
rs4880 SOD2 Primärt mitokondriellt antioxidantenzym - varianten minskar avgiftning av superoxid i mitokondrier SOD2 Neuroinflammation & oxidativ stress —
rs743572 CYP17A1 Promotorvariant som påverkar uttrycket av 17α-hydroxylas och syntesen av steroidhormoner, med påverkan på produktion av kortisol, DHEA, androgener och östrogener CYP17A1 Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs7946 PEMT Produktion av fosfatidylkolin — påverkar behovet av kolin i kosten PEMT Metylering & hjärnnutrienter —
rs965513 FOXE1 Starkaste GWAS-lokus för sköldkörteln — regulatorisk variant nära FOXE1 som påverkar sköldkörtelutveckling, TSH-nivåer och risk för differentierad sköldkörtelcancer FOXE1 Neuroendokrint & hormonellt humör —
rs6265 BDNF Viktig neurotrofinvariant som styr aktivitetsberoende BDNF-frisättning och påverkar minneskonsolidering, neuroplasticitet och stresstålighet BDNF Humör & depression —
rs671 ALDH2 Alkoholmetabolism - flush-reaktion och cancerrisk ALDH2 Beroende & belöningsbearbetning —
rs762551 CYP1A2 Koffeinmetabolism - påverkar hur snabbt du bryter ned koffein CYP1A2 Sömn & circadianrytm —
rs744373 BIN1 Den näst starkaste genetiska riskfaktorn för Alzheimers sjukdom efter APOE, associerad med ökad tau-patologi och accelererad kognitiv nedgång BIN1 Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs75932628 TREM2 Sällsynt missense-variant i den mikrogliala receptorn TREM2 som signifikant ökar risken för sent debuterande Alzheimers sjukdom genom nedsatt mikroglial funktion och clearance av amyloid TREM2 Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
rs76904798 LRRK2 Vanlig icke-kodande variant uppströms om LRRK2 som ökar genuttryck i mikroglia och risken för Parkinsons sjukdom LRRK2 Kognitiv hälsa & neurodegeneration —
89 varianter