|
rs1800497
DRD2/ANKK1
Minskar tätheten av dopamin D2-receptorer i striatum, vilket påverkar belöningsbearbetning, förstärkningsinlärning och sårbarhet för beroende
|
DRD2/ANKK1
|
Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs1801133
MTHFR
Nyckelenzym för att omvandla folat till dess aktiva metylfolatform
|
MTHFR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs225014
DIO2
Påverkar omvandlingen av inaktivt T4 till aktivt T3 sköldkörtelhormon i hjärnan, hypofysen och perifera vävnader
|
DIO2
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs2802292
FOXO3
Livslängdsassocierad intronisk enhancer-variant med 1,9 gånger ökad sannolikhet att uppnå 95 års ålder
|
FOXO3
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs3892097
CYP2D6
Viktigt enzym för metabolism av ~25 % av läkemedel, inklusive opioider, antidepressiva och betablockerare
|
CYP2D6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs429358
APOE
Lipidmetabolism och Alzheimers risk - E4-bärare reagerar sämre på högt intag av mättat fett
|
APOE
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs6265
BDNF
Viktig neurotrofinvariant som styr aktivitetsberoende frisättning av BDNF och påverkar minneskonsolidering, neuroplasticitet och stresstålighet
|
BDNF
|
Humör & depression
|
—
|
|
rs1065852
CYP2D6
CYP2D6-variant med reducerad funktion som är vanlig i asiatiska populationer
|
CYP2D6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs11206244
DIO1
Vanlig variant i DIO1-genens 3' UTR som påverkar metabolismen av sköldkörtelhormon och T3/T4-kvoten
|
DIO1
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs17070145
WWC1
Påverkar episodiskt minne och hippocampusfunktion genom KIBRA-proteinets roll i synaptisk plasticitet
|
WWC1
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs1800955
DRD4
Promotorvariant som modulerar uttrycket av dopamin D4-receptorn i prefrontala cortex och påverkar nyhetssökande och kognitiv flexibilitet
|
DRD4
|
Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs1801131
MTHFR
Andra MTHFR-variant som påverkar enzymaktivitet i den regulatoriska domänen
|
MTHFR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs7412
APOE
APOE E2-variant - generellt skyddande för kardiovaskulär hälsa
|
APOE
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs9536314
KLOTHO
Livslängdsassocierad variant som uppvisar överdominans där heterozygoter visar förbättrad kognition och livslängd medan homozygoter har reducerad överlevnad
|
KLOTHO
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs1051266
SLC19A1
Folattransportör — hur väl folat tar sig in i dina celler
|
SLC19A1
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs1611115
DBH
Starkaste kända genetiska determinanten för aktivitet av dopamine beta-hydroxylase, som styr förhållandet mellan dopamin och noradrenalin
|
DBH
|
Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs1799941
SHBG
Variant i promotorregionen som påverkar nivåerna av könshormonbindande globulin, där A-allelen ökar SHBG med 15–25 % och påverkar biotillgängligheten av fritt testosteron och östradiol
|
SHBG
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs2736100
TERT
Vanlig intron 2-variant i telomerasgenen som påverkar telomerlängd, där C-allelen är associerad med längre telomerer och ökad cancerrisk, medan A-allelen är kopplad till kortare telomerer och högre risk för degenerativa sjukdomar
|
TERT
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs4244285
CYP2C19
CYP2C19-variant utan funktion som påverkar PPI, clopidogrel och vissa antidepressiva
|
CYP2C19
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs12248560
CYP2C19
Variant med ökad funktion i CYP2C19 - snabb/ultrasnabb metaboliserare
|
CYP2C19
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs12696304
TERC
Regulatorisk variant nära telomeras-RNA-genen associerad med kortare telomerer och accelererat cellulärt åldrande
|
TERC
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs2236225
MTHFD1
Folatbearbetande enzym — reducerad stabilitet ökar behovet av kolin
|
MTHFD1
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs4570625
TPH2
Promotorvariant som påverkar hjärnans enzym för serotoninsyntes; påverkar emotionell reaktivitet, ångest och risk för depression
|
TPH2
|
Humör & depression, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs744373
BIN1
Näst starkaste genetiska riskfaktorn för Alzheimers sjukdom efter APOE, associerad med ökad tau-patologi och accelererad kognitiv försämring
|
BIN1
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs11136000
CLU
Intronisk variant i clusterin-genen som påverkar risken för Alzheimers sjukdom genom reglering av eliminering av amyloid-beta
|
CLU
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs1801394
MTRR
B12-återvinningsenzym — regenererar aktivt B12 för metyleringscykeln
|
MTRR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs6311
HTR2A
Regulatorisk variant i genen för serotonin 2A-receptorn som påverkar SSRI-biverkningar och potentiellt behandlingssvar
|
HTR2A
|
Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs1805087
MTR
Metioninsyntas — använder B12 för att omvandla homocystein till metionin
|
MTR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs25531
SLC6A4
Promotor-SNP nära 5-HTTLPR som modifierar uttrycket av serotonintransportören och svar på antidepressiva
|
SLC6A4
|
Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs743572
CYP17A1
Promotorvariant som påverkar uttrycket av 17α-hydroxylas och syntesen av steroidhormoner, med påverkan på produktion av kortisol, DHEA, androgener och östrogener
|
CYP17A1
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs75932628
TREM2
Sällsynt missense-variant i den mikrogliala receptorn TREM2 som signifikant ökar risken för sent debuterande Alzheimers sjukdom genom nedsatt mikroglial funktion och amyloideliminering
|
TREM2
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs1544410
VDR
Vitamin D-receptor — påverkar hur väl vitamin D aktiverar cellulära processer
|
VDR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs1800883
HTR5A
Promotor-/5' UTR-variant i serotonin 5-HT5A-receptorgenen som påverkar receptoruttryck och är kopplad till schizofrenibenägenhet och exekutiv funktion
|
HTR5A
|
Humör & depression, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs2234693
ESR1
Östrogenreceptor alfa-intronvariant som påverkar receptoruttryck och östrogenkänslighet
|
ESR1
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs3851179
PICALM
Variant i PICALM-genen som påverkar clearance av amyloid-beta över blod-hjärnbarriären och risken för Alzheimers sjukdom
|
PICALM
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs762551
CYP1A2
Koffeinmetabolism - påverkar hur snabbt du bryter ned koffein
|
CYP1A2
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs10741657
CYP2R1
Aktivering av vitamin D — omvandlar D3 till 25(OH)D i levern
|
CYP2R1
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs1205
CRP
3' UTR-variant som modulerar basala nivåer av C-reaktivt protein och inflammatorisk status
|
CRP
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs1800795
IL6
Promotorvariant som styr interleukin-6-uttryck — påverkar inflammation, återhämtning efter träning och kardiovaskulär risk
|
IL6
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs1801260
CLOCK
Variant i en central transkriptionsfaktor i dygnsklockan som påverkar mRNA-stabilitet och är associerad med kvällspreferens, fördröjd sömnstart och kortare sömnduration
|
CLOCK
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs356182
SNCA
GWAS-riskvariant för Parkinsons sjukdom som påverkar alfa-synukleinuttryck och neuronal differentiering
|
SNCA
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs6323
MAOA
X-kromosombunden variant i monoaminoxidas A som påverkar enzymaktivitet och nedbrytning av signalsubstanser
|
MAOA
|
Humör & depression, Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs1360780
FKBP5
Ko-chaperon till glukokortikoidreceptorn som reglerar kortisolfeedback — T-allelen försämrar återhämtning efter stress och, i kombination med tidig motgång, ökar kraftigt risken för PTSD och depression
|
FKBP5
|
Ångest & stressrespons
|
—
|
|
rs16944
IL1B
Promotorvariant som påverkar IL-1 beta-produktion och därmed inflammatoriskt svar och risk för kardiovaskulär sjukdom
|
IL1B
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs228697
PER3
Variant i en central klockgen som förskjuter cirkadisk periodlängd och påverkar morgon- respektive kvällskronotyp
|
PER3
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs7946
PEMT
Produktion av fosfatidylkolin — påverkar behovet av kolin i kosten
|
PEMT
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs2304672
PER2
Regulatorisk variant i en central klockgen som påverkar cirkadisk timing, sömn-vakenhetspreferens och belöningsbearbetning
|
PER2
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs4680
COMT
Nedbrytning av dopamin/katekolaminer — påverkar stressrespons och tolerans för metyldonatorer
|
COMT
|
Ångest & stressrespons, Neurotransmittermetabolism, Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs53576
OXTR
Den mest studerade varianten i oxytocinreceptorn, som påverkar empati, social känslighet, stressresiliens genom social buffring och emotionell reglering
|
OXTR
|
Humör & depression, Ångest & stressrespons
|
—
|
|
rs10830963
MTNR1B
Melatoninreceptorvariant som förlänger nattlig melatoninsignalering i pankreas betaceller och försämrar glukosstimulerad insulinsekretion — särskilt när måltider äts sent
|
MTNR1B
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs234706
CBS
Vanlig synonym variant i CBS-genen associerad med minskad risk för kardiovaskulär sjukdom och förbättrat svar på folattillskott
|
CBS
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|