|
rs1001179
CAT
Promotorvariant i katalas som påverkar clearance av väteperoxid och kapaciteten i antioxidantförsvaret
|
CAT
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs1006737
CACNA1C
Variant i L-typens kalciumkanalgen som påverkar stämningsreglering, emotionell bearbetning och risk för psykiatriska sjukdomar
|
CACNA1C
|
Humör & depression
|
—
|
|
rs10462020
PER3
Missense-variant i den cirkadiska klockgenen PER3 associerad med preferens för morgonkronotyp och tidigare dygnsrytmisk timing
|
PER3
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs1045642
ABCB1
Synonym variant i P-glykoprotein som påverkar uttrycket av läkemedelseffluxpumpen och hundratals substratläkemedel
|
ABCB1
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs10830963
MTNR1B
Melatoninreceptorvariant som förlänger nattlig melatoninsignalering i pankreas betaceller och försämrar glukosstimulerad insulinsekretion — särskilt när måltider äts sent
|
MTNR1B
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs11206244
DIO1
Vanlig variant i DIO1-genens 3' UTR som påverkar metabolismen av sköldkörtelhormon och T3/T4-kvoten
|
DIO1
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs1050450
GPX1
Selenberoende antioxidantenzym som neutraliserar väteperoxid; Leu-varianten minskar enzymaktiviteten och responsen på selen
|
GPX1
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs1050891
HNMT
Histaminnedbrytning i blod och vävnader - använder metylgrupper från SAM
|
HNMT
|
Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs1065852
CYP2D6
CYP2D6-variant med reducerad funktion som är vanlig i asiatiska populationer
|
CYP2D6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs1360780
FKBP5
Co-chaperon till glukokortikoidreceptorn som reglerar kortisolåterkoppling — T-allelen försämrar återhämtning efter stress och ökar, i kombination med tidig motgång, kraftigt risken för PTSD och depression
|
FKBP5
|
Ångest & stressrespons
|
—
|
|
rs1051266
SLC19A1
Folattransportör — hur väl folat tar sig in i dina celler
|
SLC19A1
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs1800629
TNF
Promotorvariant som ökar TNF-alpha-produktionen ungefär 2-faldigt, associerad med autoimmuna sjukdomar och svar på anti-TNF-läkemedel
|
TNF
|
Ångest & stressrespons, Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs1205
CRP
3' UTR-variant som modulerar basala nivåer av C-reaktivt protein och inflammatorisk status
|
CRP
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs11605924
CRY2
Variant i cirkadisk klockgen som påverkar fasteglukos, hepatisk lipidmetabolism och säsongsberoende metabola responser
|
CRY2
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs12696304
TERC
Reglerande variant nära telomeras-RNA-genen som är associerad med kortare telomerer och accelererat cellulärt åldrande
|
TERC
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs1611115
DBH
Den starkaste kända genetiska determinanten för aktivitet hos dopamin beta-hydroxylas, som styr förhållandet mellan dopamin och noradrenalin
|
DBH
|
Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs11136000
CLU
Intronisk variant i clusterin-genen som påverkar risken för Alzheimers sjukdom genom reglering av clearance av amyloid-beta
|
CLU
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs12086634
HSD11B1
Modulerar lokal kortisolaktivering från kortison i lever och fettvävnad, vilket påverkar visceralt fett, insulinkänslighet och risk för metabolt syndrom
|
HSD11B1
|
Ångest & stressrespons, Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs16147
NPY
Promotorvariant i neuropeptid Y som modulerar NPY-uttryck under stress och påverkar stresstålighet, sårbarhet för ångest, aptitreglering och migränbenägenhet
|
NPY
|
Humör & depression, Ångest & stressrespons
|
—
|
|
rs1801198
TCN2
Variant i transcobalamin II som påverkar cellernas tillförsel av vitamin B12 via holotranscobalamins bindningseffektivitet
|
TCN2
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs10741657
CYP2R1
Aktivering av vitamin D — omvandlar D3 till 25(OH)D i levern
|
CYP2R1
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs12248560
CYP2C19
Variant med ökad funktion i CYP2C19 - snabb/ultrasnabb metaboliserare
|
CYP2C19
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs16944
IL1B
Promotorvariant som påverkar IL-1 beta-produktion och därmed inflammatoriskt svar och risk för kardiovaskulär sjukdom
|
IL1B
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs16969968
CHRNA5
Variant i nikotinreceptorn som är starkt associerad med kraftig rökning, nikotinberoende och ökad risk för lungcancer
|
CHRNA5
|
Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs1800497
DRD2/ANKK1
Minskar densiteten av dopamin D2-receptorer i striatum, vilket påverkar belöningsbearbetning, förstärkningsinlärning och mottaglighet för beroende
|
DRD2/ANKK1
|
Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs1841499
NEGR1
Variant i hypotalamisk aptitreglering som kopplar mottaglighet för obesitas till migränrisk via gemensamma neurala banor
|
NEGR1
|
Humör & depression
|
—
|
|
rs1800883
HTR5A
Promotor-/5' UTR-variant i serotoninreceptorgenen 5-HT5A som påverkar receptoruttryck, kopplad till schizofrenibenägenhet och exekutiv funktion
|
HTR5A
|
Humör & depression, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs1800955
DRD4
Promotorvariant som modulerar uttrycket av dopamin D4-receptorn i prefrontala cortex och påverkar nyhetssökande och kognitiv flexibilitet
|
DRD4
|
Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs11558538
HNMT
Strukturell HNMT-variant - minskar enzymets stabilitet och histamineliminering i vävnader
|
HNMT
|
Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs2815752
NEGR1
Ledande GWAS-variant för obesitas nära NEGR1 — påverkar hypotalamisk aptitreglering och neuronal tillväxt
|
NEGR1
|
Humör & depression
|
—
|
|
rs16947
CYP2D6
Vanlig CYP2D6-variant som definierar *2-allelen; tidigare ansedd ha normal funktion men ny evidens visar reducerad expression genom förändrad splicing
|
CYP2D6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs1800872
IL10
Promotorvariant som påverkar IL-10-produktion — en viktig antiinflammatorisk cytokin som reglerar inflammation och kardiovaskulär risk
|
IL10
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs2271933
HCRTR1
Missense-variant i orexin-/hypokretinreceptor 1 som förändrar G-proteinsignalering och ökar mottagligheten för migrän, paniksyndrom, stämningsdysreglering och förhöjda arousalresponser
|
HCRTR1
|
Ångest & stressrespons
|
—
|
|
rs1799941
SHBG
Variant i promotorregionen som påverkar nivåerna av könshormonbindande globulin, där A-allelen ökar SHBG med 15–25 % och påverkar biotillgängligheten av fritt testosteron och östradiol
|
SHBG
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs1800795
IL6
Promotorvariant som styr interleukin-6-uttryck — påverkar inflammation, återhämtning efter träning och kardiovaskulär risk
|
IL6
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs1799971
OPRM1
Mu-opioidreceptorvariant som påverkar opioidrespons, smärtkänslighet och potentiellt effekt av naltrexon
|
OPRM1
|
Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs25531
SLC6A4
Promotor-SNP nära 5-HTTLPR som modifierar uttrycket av serotonintransportören och svar på antidepressiva
|
SLC6A4
|
Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs1801260
CLOCK
Variant i en central transkriptionsfaktor i dygnsklockan som påverkar mRNA-stabilitet och är associerad med kvällspreferens, fördröjd sömnstart och kortare sömnduration
|
CLOCK
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs1544410
VDR
Vitamin D-receptor — påverkar hur väl vitamin D aktiverar cellulära processer
|
VDR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs279858
GABRA2
GABA-A-receptorns alfa-2-subenhetsvariant som påverkar alkoholrespons, ångest och sårbarhet för beroende
|
GABRA2
|
Ångest & stressrespons, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs324420
FAAH
Påverkar anandamidnivåer genom förändrad stabilitet hos FAAH-enzymet, vilket påverkar smärtkänslighet, stressrespons, utsläckning av rädsla och reglering av humör
|
FAAH
|
Ångest & stressrespons, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs1991517
TSHR
Påverkar TSH-receptorns känslighet och regleringen av sköldkörtelhormon; påverkar TSH-nivåer, metabol funktion och risk för medfödd hypotyreos
|
TSHR
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs17070145
WWC1
Påverkar episodisk minnesprestation och hippocampusfunktion genom KIBRA-proteinets roll i synaptisk plasticitet
|
WWC1
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs41423247
NR3C1
Intronisk variant i glukokortikoidreceptorn som påverkar kortisolkänslighet och reglering av stressrespons
|
NR3C1
|
Humör & depression, Ångest & stressrespons
|
—
|
|
rs4570625
TPH2
Promotorvariant som påverkar hjärnans enzym för serotoninsyntes; påverkar emotionell reaktivitet, ångest och risk för depression
|
TPH2
|
Humör & depression, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs17649553
MAPT
Haplotyp-taggningsvariant som skiljer MAPT H1- och H2-klader åt och påverkar risken för Parkinsons sjukdom, progressiv supranukleär pares och andra tauopatier
|
MAPT
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs2736100
TERT
Vanlig intron 2-variant i telomerasgenen som påverkar telomerlängd, där C-allelen är associerad med längre telomerer och ökad cancerrisk, medan A-allelen kopplas till kortare telomerer och högre risk för degenerativa sjukdomar
|
TERT
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs2234693
ESR1
Östrogenreceptor alfa-intronvariant som påverkar receptoruttryck och östrogenkänslighet
|
ESR1
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs53576
OXTR
Den mest studerade varianten i oxytocinreceptorn, som påverkar empati, social känslighet, stressresiliens genom social buffring och emotionell reglering
|
OXTR
|
Humör & depression, Ångest & stressrespons
|
—
|
|
rs225014
DIO2
Påverkar omvandlingen av inaktivt T4 till aktivt T3 sköldkörtelhormon i hjärnan, hypofysen och perifera vävnader
|
DIO2
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs429358
APOE
Lipidmetabolism och Alzheimers risk - E4-bärare reagerar sämre på högt intag av mättat fett
|
APOE
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs1801131
MTHFR
Andra MTHFR-variant som påverkar enzymaktivitet i den regulatoriska domänen
|
MTHFR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs2802292
FOXO3
Livslängdsassocierad intronisk enhancer-variant med 1,9-faldigt ökad sannolikhet att nå 95 års ålder
|
FOXO3
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs1801133
MTHFR
Nyckelenzym för att omvandla folat till dess aktiva metylfolatform
|
MTHFR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs228697
PER3
Variant i en central klockgen som förskjuter cirkadisk periodlängd och påverkar morgon- respektive kvällskronotyp
|
PER3
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs2287161
CRY1
Variant i den cirkadiska genen Cryptochrome 1 som påverkar glukosmetabolism, sömntiming, humörreglering och metabola svar på kost
|
CRY1
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs601338
FUT2
Bestämmer sekretorstatus — om ABO-blodgruppsantigen utsöndras i kroppsvätskor, vilket påverkar tarmmikrobiomet, vitamin B12-nivåer och infektionskänslighet
|
FUT2
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs6311
HTR2A
Regulatorisk variant i serotonin 2A-receptorgenen som påverkar SSRI-biverkningar och potentiellt behandlingssvar
|
HTR2A
|
Humör & depression, Psykiatrisk farmakogenomik, Neurotransmittermetabolism
|
—
|
|
rs6323
MAOA
X-kromosombunden variant i monoaminoxidas A som påverkar enzymaktivitet och nedbrytning av signalsubstanser
|
MAOA
|
Humör & depression, Neurotransmittermetabolism, Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs1801394
MTRR
B12-återvinningsenzym — regenererar aktivt B12 för metyleringscykeln
|
MTRR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs2304672
PER2
Regulatorisk variant i en central klockgen som påverkar cirkadisk timing, sömn-vakenhetspreferens och belöningsbearbetning
|
PER2
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs1805087
MTR
Metioninsyntas — använder B12 för att omvandla homocystein till metionin
|
MTR
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs324981
NPSR1
Gain-of-function missense-variant i neuropeptid S-receptorn som ökar receptorsignaleringen cirka 10 gånger, främjar vakenhet och minskar sömndurationen
|
NPSR1
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs7412
APOE
APOE E2-variant - generellt skyddande för kardiovaskulär hälsa
|
APOE
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs28371725
CYP2D6
Intronisk splice-variant som orsakar minskad CYP2D6-enzymaktivitet genom avvikande splitsning
|
CYP2D6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs35333999
PER2
Missense-variant i den centrala cirkadiska klockgenen PER2 som förlänger den intrinsiska cirkadiska perioden och förskjuter kronotypen mot kvällstyp
|
PER2
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs2236225
MTHFD1
Folatbearbetande enzym — reducerad stabilitet ökar behovet av kolin
|
MTHFD1
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs234706
CBS
Vanlig synonym variant i CBS-genen associerad med minskad risk för kardiovaskulär sjukdom och förbättrat svar på folattillskott
|
CBS
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs4446909
ASMT
Sista enzymet i melatoninsyntesen; en promotorvariant minskar ASMT-uttrycket och sänker melatoninproduktionen, vilket påverkar insomning och cirkadisk rytm
|
ASMT
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs3745274
CYP2B6
Variant med reducerad funktion som påverkar metabolismen av efavirenz, methadone, bupropion och cyclophosphamide
|
CYP2B6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs9536314
KLOTHO
Livslängdsassocierad variant som uppvisar överdominans där heterozygoter visar förbättrad kognition och livslängd medan homozygoter har reducerad överlevnad
|
KLOTHO
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs356182
SNCA
Parkinsons sjukdoms-GWAS-riskvariant som påverkar alfa-synukleinuttryck och neuronal differentiering
|
SNCA
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs5443
GNB3
Synonym exon-10-variant som utlöser alternativ splitsning av G-proteinets beta-3-subenhet och förstärker signalering genom praktiskt taget alla GPCR — vilket påverkar blodtryck, viktreglering, hormonella svar, sömntiming och effekten av antidepressiva läkemedel
|
GNB3
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs3892097
CYP2D6
Viktigt enzym för metabolism av ~25 % av läkemedel, inklusive opioider, antidepressiva och betablockerare
|
CYP2D6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs3751143
P2RX7
Funktionsförlustvariant i P2X7-receptorn som minskar inflammatorisk respons och kan modulera smärtkänslighet
|
P2RX7
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs5751876
ADORA2A
Adenosin A2A-receptorvariant som avgör individuell känslighet för koffeinets effekter på ångest och sömn
|
ADORA2A
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs4680
COMT
Nedbrytning av dopamin/katekolaminer — påverkar stressrespons och tolerans för metyldonatorer
|
COMT
|
Ångest & stressrespons, Neurotransmittermetabolism, Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs3851179
PICALM
Variant i PICALM-genen som påverkar clearance av amyloid-beta över blod-hjärnbarriären och risk för Alzheimers sjukdom
|
PICALM
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs4244285
CYP2C19
CYP2C19-variant utan funktion som påverkar PPI, clopidogrel och vissa antidepressiva
|
CYP2C19
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs4880
SOD2
Primärt mitokondriellt antioxidantenzym - varianten minskar avgiftning av superoxid i mitokondrier
|
SOD2
|
Neuroinflammation & oxidativ stress
|
—
|
|
rs743572
CYP17A1
Promotorvariant som påverkar uttrycket av 17α-hydroxylas och syntesen av steroidhormoner, med påverkan på produktion av kortisol, DHEA, androgener och östrogener
|
CYP17A1
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs5030655
CYP2D6
Frameshift-deletion som orsakar total avsaknad av enzymfunktion och definierar status som långsam metaboliserare för många läkemedel, inklusive codeine, tramadol och antidepressiva
|
CYP2D6
|
Psykiatrisk farmakogenomik
|
—
|
|
rs7946
PEMT
Produktion av fosfatidylkolin — påverkar behovet av kolin i kosten
|
PEMT
|
Metylering & hjärnnutrienter
|
—
|
|
rs965513
FOXE1
Starkaste GWAS-lokus för sköldkörteln — regulatorisk variant nära FOXE1 som påverkar sköldkörtelutveckling, TSH-nivåer och risk för differentierad sköldkörtelcancer
|
FOXE1
|
Neuroendokrint & hormonellt humör
|
—
|
|
rs6265
BDNF
Viktig neurotrofinvariant som styr aktivitetsberoende BDNF-frisättning och påverkar minneskonsolidering, neuroplasticitet och stresstålighet
|
BDNF
|
Humör & depression
|
—
|
|
rs671
ALDH2
Alkoholmetabolism - flush-reaktion och cancerrisk
|
ALDH2
|
Beroende & belöningsbearbetning
|
—
|
|
rs762551
CYP1A2
Koffeinmetabolism - påverkar hur snabbt du bryter ned koffein
|
CYP1A2
|
Sömn & circadianrytm
|
—
|
|
rs744373
BIN1
Den näst starkaste genetiska riskfaktorn för Alzheimers sjukdom efter APOE, associerad med ökad tau-patologi och accelererad kognitiv nedgång
|
BIN1
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs75932628
TREM2
Sällsynt missense-variant i den mikrogliala receptorn TREM2 som signifikant ökar risken för sent debuterande Alzheimers sjukdom genom nedsatt mikroglial funktion och clearance av amyloid
|
TREM2
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|
|
rs76904798
LRRK2
Vanlig icke-kodande variant uppströms om LRRK2 som ökar genuttryck i mikroglia och risken för Parkinsons sjukdom
|
LRRK2
|
Kognitiv hälsa & neurodegeneration
|
—
|